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中国罕见病库

庞贝氏症(Pompe disease)

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庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病,又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA),使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。全球新生儿患病率约在 1:40000 或 0.0025% 左右,但不同的地区则有所差异,例如在北美及欧洲的发病率约为1:40,000,中国台湾发病率约为1:50,000。

根据发病年龄,一般将庞贝氏症分为两大类:婴儿型和晚发型。婴儿的疾病表现是最严重而且危及生命的,这个疾病的影响在出生的几个月内就出现,通常进展快速,主要临床表现为心肌肥厚,肝大,肌力和肌张力减退,一般二周岁内死于呼吸循环衰竭。晚发型庞贝氏症恶化较慢,而且不同病人间的差异很大,有些病人只有轻微的症状和稍许的肌肉无力;但是有些病人最后可能需要轮椅和呼吸机。一般而言,此型开始发作的年龄越小,症状与恶化的情形越严重。大部分的病人会因为呼吸逐渐恶化而死亡。

当前诊断方法主要是酶学活性检测。实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)及心肌酶(例如谷草转氨酶AST)增高,肌电图提示肌源性损伤,肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病,胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测及酶基因突变检测,检测α-葡萄糖苷酶的活性。目前,北京协和医院、上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心等医院均已建立了溶酶体贮积症酶活性测定方法。

治疗:酶替代疗法

目前的治疗手段主要为酶替代疗法,即通过静脉注射的方式定期向患者体内注射含有缺失的α-1,4-葡萄糖苷酶的药剂。酶替代疗法需终生进行,其成功与否取决于疾病阶段、疾病严重程度、酶治疗剂量、抗体产生等因素。2006年4月28日,由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队,经过长达15年之研究,研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物《Myozyme》,并获欧盟医药品管理局(EMEA)及美国食品暨药物管理局(FDA)核准上市。

每个人的基因都有二组,一组遗传自母亲,另一组则得自於父亲。 庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种自体隐性遗传。自体意指GAA基因位於22对体染色体其中的一对上,隐性则表示要表现此疾病,人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者(carrier),通常都不会产生此疾病的症状。

但是双亲都是带因者,并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因“随机乐透”的组合下,当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩,就有四种可能的结果。(内容来自网络)


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